L’Hospital Sant Joan de Déu evita que una nena quedi cega

Una nova teràpia gènica pionera a Espanya ha permès frenar l'avanç de la malaltia i millorar la seva visió

Una nena de 12 anys que pateix una distròfia de retina ultrarrara no es quedarà cega gràcies a una nova teràpia gènica pionera a Espanya que li ha aplicat amb èxit un equip de l'Hospital Sant Joan de Déu i que ha permès frenar l'avanç de la malaltia i millorar la seva visió.

A través de la injecció als dos ulls d'un virus modificat genèticament, el tractament actua sobre les poques cèl·lules de la retina encara vives i actives que li queden al pacient reemplaçant el gen defectuós que provoca la malaltia i que inexorablement acabaria en ceguesa, l'RPE65, per una rèplica sana que permet frenar la progressiva pèrdua de visió i fins i tot millorar-la.

Els resultats d'aquesta pionera teràpia desenvolupada per la farmacèutica Novartis, que amb prou feines s'ha dut a terme en un centenar d'ocasions a tot el món i que per primera vegada s'ha aplicat a Espanya, s'han presentat aquest dimecres al Sant Joan de Déu.

En l'acte, el director mèdic de l'Hospital Sant Joan de Déu, Miquel Pons, els oftalmòlegs Jaume Català i Estefanía Cobos, la directora mèdica de Novartis Espanya, Lupe Martínez, i la pacient i la seva mare, la Noa i l'Anna, respectivament, han remarcat l'èxit de la intervenció, duta a terme el febrer del 2020, que ha permès tractar una malaltia per la qual fins ara no hi havia cap cura.

Abans de rebre el tractament, la Noa, que ja havia nascut amb una visió molt reduïda, havia anat perdent la vista progressivament i solament en conservava un 3%.

L'administració de la teràpia ha permès frenar l'avanç de la malaltia, ha millorat la seva visió central fins a un 10% i, especialment, ha millorat la seva visió perifèrica, incrementant la capacitat de deambulació en un entorn de penombra i foscor. Ara, la Noa ja no necessita llegir en Braille perquè pot llegir textos en una lletra de cos 16 i es pot moure amb seguretat en un entorn de penombra.

“En el dia a dia de la Noa, principalment, el que hem notat és que ja no necessita tanta llum, amb la qual cosa, ens dóna una facilitat en els seus desplaçaments, a assistir al col·legi, en les seves extraescolars, a ser autònoma, perquè no depèn de la quantitat de llum que hi hagi en aquest moment”, ha explicat la seva mare, que ha definit el resultat de la teràpia com un “regal” que ha facilitat i millorat la vida social i acadèmica de la nena. La mare ha destacat que han guanyat en “llibertat”, ja que abans els seus dies acabaven “a la que es ponia el sol” perquè la falta de llum limitava els desplaçaments i activitats que la Noa pogués fer després del vespre.

Redacció / Foto: Hospital Sant Joan de Déu

 

Un petit mitjà amb grans audiéncies...

Entrevistes

Kiko Amat

Kiko Amat: "M'interessa pintar la bellesa dins de l'horror i la lletgesa

L'escriptor nascut a Sant Boi de Llobregat descriu un món de violència amb ultres de la perifèria i extraradi de Barcelona
1328

Reportatges

Torna l'estic a la nostra comarcal amb una àmplia oferta d'activitats

El Baix Llobregat SOM EL TEU ESTIU

Més d'un centenar de propostes per gaudir de la natura, platges, oci familiar, gastronomia i visites al web somelteuestiu.cat
166

Fotonotícies

Opinió

Mapa Baix Llobregat Castelldefels Begues Gavà Sant Climent de Llobregat Viladecans Sant Boi de Llobregat El Prat de Llobregat Cornellà de Llobregat Esplugues de Llobregat Sant Joan Despí Sant Just Desvern Santa Coloma de Cervelló Sant Felíu de Llobregat San Vicenç dels Horts Molins de Rei Torrelles de Llobregat Vallirana Cervelló La Palma de Cervelló Pallejà El Papiol Corbera de Llobregat Sant Andreu de la Barca Castellví de Rosanes Martorell Sant Esteve de Sesrovires Abrera Olesa de Montserrat Esparreguera Collbató
© 2015 Mediabaix. All Rights Reserved. Designed By La Premsa del Baix