Descobreixen al Sant Joan de Déu un tractament per la síndrome CDG

Es tracta d'un fàrmac existent al mercat des dels anys 50 i que està indicat per al mal de muntanya, la insuficiència cardíaca i el glaucoma

Els investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Mercedes Serrano i Antonio Martínez-Monseny, ha descobert un tractament que permet millorar notablement l'estabilitat dels nens que pateixen una malaltia metabòlica anomenada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2). Aquesta malaltia causa una síndrome cerebel·losa que els provoca inestabilitat en caminar, manca de coordinació motriu, problemes del llenguatge i de la concentració, similars al quadre cerebel·lós produït per la intoxicació etílica o típica borratxera. Fins ara no es disposava de cap tractament per combatre aquests símptomes que invaliden als infants que els pateixen d'una manera important en la seva vida quotidiana.

Els investigadors han descobert que un fàrmac existent al mercat que té un cost de dos euros i que està indicat per al tractament del mal de muntanya, la insuficiència cardíaca, el glaucoma o l'epilèpsia, també resulta eficaç per al tractament de la síndrome cerebel·losa que causa a aquests nens les tremolors i problemes d'estabilitat.

Descobriment

Durant sis mesos, en coordinació amb metges de tot Espanya que atenen pacients amb aquesta malaltia, els investigadors van subministrar acetazolamida a 23 nens de Madrid, Galícia, Pamplona, Castella-Lleó, Andalusia, Aragó, Canàries, Andorra i Catalunya, afectats de PMM2- CDG. D'ells, 20 van millorar. Passats els sis mesos, a la meitat d'ells els van retirar la medicació durant cinc setmanes per comparar la seva evolució amb els que van seguir rebent acetazolamida i avaluar si la millora que havien experimentat era atribuïble o no al tractament farmacològic.

miguel

Els resultats van evidenciar que els nens que havien continuat prenent el medicament, que té un cost de dos euros i que s'utilitza des dels anys 50, romanien estables. Per contra, en els que es va retirar, van patir un empitjorament fins a la situació inicial. Aquest estudi ha estat possible gràcies a donacions de la Fundación Inocente Inocente, Torrons Vicens i l'Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG). El descobriment ha estat publicat en la prestigiosa revista de neurologia Annals of Neurology (amb un factor d'impacte 10’25).

Redacció / Fotos: HSJD-Arxiu

 

Un petit mitjà amb grans audiéncies...

Entrevistes

María Ángeles Martínez ‘Meri’

"Ha estat un repte valorar els pacients per telèfon durant la COVID-19"

María Ángeles Martínez, infermera de l'Hospital Sant Joan de Déu, ha format part d’un equip que ha atès a distància centenars d’urgències d’infants i…
861

Reportatges

Encara hi ha molta gent que desconeix les normes

Què es pot fer a la Fase 1 del desconfinament al Baix Llobregat?

Cal fer servir la mascareta en la mesura del possible i respectar sempre que es pugui la distància social amb les altres persones, fixada en 2 metres
3354

Fotonotícies

Opinió

Mapa Baix Llobregat Castelldefels Begues Gavà Sant Climent de Llobregat Viladecans Sant Boi de Llobregat El Prat de Llobregat Cornellà de Llobregat Esplugues de Llobregat Sant Joan Despí Sant Just Desvern Santa Coloma de Cervelló Sant Felíu de Llobregat San Vicenç dels Horts Molins de Rei Torrelles de Llobregat Vallirana Cervelló La Palma de Cervelló Pallejà El Papiol Corbera de Llobregat Sant Andreu de la Barca Castellví de Rosanes Martorell Sant Esteve de Sesrovires Abrera Olesa de Montserrat Esparreguera Collbató
© 2015 Mediabaix. All Rights Reserved. Designed By La Premsa del Baix