Es tracta d'un fàrmac existent al mercat des dels anys 50 i que està indicat per al mal de muntanya, la insuficiència cardíaca i el glaucoma
Els investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Mercedes Serrano i Antonio Martínez-Monseny, ha descobert un tractament que permet millorar notablement l'estabilitat dels nens que pateixen una malaltia metabòlica anomenada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2). Aquesta malaltia causa una síndrome cerebel·losa que els provoca inestabilitat en caminar, manca de coordinació motriu, problemes del llenguatge i de la concentració, similars al quadre cerebel·lós produït per la intoxicació etílica o típica borratxera. Fins ara no es disposava de cap tractament per combatre aquests símptomes que invaliden als infants que els pateixen d'una manera important en la seva vida quotidiana.
Els investigadors han descobert que un fàrmac existent al mercat que té un cost de dos euros i que està indicat per al tractament del mal de muntanya, la insuficiència cardíaca, el glaucoma o l'epilèpsia, també resulta eficaç per al tractament de la síndrome cerebel·losa que causa a aquests nens les tremolors i problemes d'estabilitat.
Descobriment
Durant sis mesos, en coordinació amb metges de tot Espanya que atenen pacients amb aquesta malaltia, els investigadors van subministrar acetazolamida a 23 nens de Madrid, Galícia, Pamplona, Castella-Lleó, Andalusia, Aragó, Canàries, Andorra i Catalunya, afectats de PMM2- CDG. D'ells, 20 van millorar. Passats els sis mesos, a la meitat d'ells els van retirar la medicació durant cinc setmanes per comparar la seva evolució amb els que van seguir rebent acetazolamida i avaluar si la millora que havien experimentat era atribuïble o no al tractament farmacològic.
Els resultats van evidenciar que els nens que havien continuat prenent el medicament, que té un cost de dos euros i que s'utilitza des dels anys 50, romanien estables. Per contra, en els que es va retirar, van patir un empitjorament fins a la situació inicial. Aquest estudi ha estat possible gràcies a donacions de la Fundación Inocente Inocente, Torrons Vicens i l'Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG). El descobriment ha estat publicat en la prestigiosa revista de neurologia Annals of Neurology (amb un factor d'impacte 10’25).
Redacció / Fotos: HSJD-Arxiu
